بي بي سييقول الزوجان الذي يعاني ابنهما لحالة جلدية وراثية نادرة إنه من الصعب معالجة أن الحضن قد “تمزق جلده”.
وُلد Albi البالغ من العمر عشرين شهرًا مع شكل شديد من أشكال الانحلال الاضطرابات الاضطرابات المتنحية Bullosa (RDEB) ، وهو اضطراب يتسبب في اندلاع بشرته في بثور أو تمزق مع أدنى احتكاك.
كما أنه يؤثر على بشرته الداخلية ، مما تسبب في فمه ومريء إلى نفطة وجعل الأكل والبلع المؤلم. يتم تغذيته من خلال أنبوب في بطنه نتيجة لذلك.
يأمل والدا ألبي إرين وارد ، 23 عامًا ، وكالوم بلاكمان ، 26 عامًا ، من توندو في بريدجند ، أن يتم العثور على علاج لابنهما ، الذي يعيش في الألم كل يوم.
تحذير: يحتوي على صور قد يجدها بعض الناس مزعجة.
وقالت السيدة وارد: “لن تصدق أبدًا أن الجلد يمكن أن يكون هشًا للغاية وأن يحضن طفلك قد يمزق بشرته”.
عندما وُلد ألبي في 19 أغسطس 2023 ، عرف أطباء في مستشفى أميرة ويلز في بريدجند أن هناك خطأ ما عندما رأوا أن الجلد كان مفقودًا من ساقه اليمنى والقدم اليسرى ويديه.
إيرين واردقالت السيدة وارد إن الأطباء يعتقدون في البداية أن ألبى كان بإمكانه فرك ساقيه معًا أثناء وجودهم في الرحم وأزالوا الجلد.
ولكن بعد التحدث إلى خبراء طبيين في مستشفى Great Ormond Street في لندن ، تم تشخيص RDEB.
قال السيد بلاكمان: “ليس فقط أن تشخيص الجلد ، إنه أيضًا تشخيص يحد من الحياة”.
“إنه تشخيص صعب لتلقيه.”
ما هو Cressive Dyrphic Simiderysis Bullosa (RDBE)؟
- إن تحلل البشرة الثور (EB) هو المصطلح المستخدم لوصف عدد من الحالات الوراثية النادرة التي تسبب البشرة في الانهيار والقص استجابةً للاحتكاك الدنيا والصدمة.
- في حالة EB (RDEB) المتنحية ، والتي تؤثر على ALBI ، يكون الجلد هشًا للغاية ، وغالبًا ما يكون مع وجود بقعة وجروح واسعة النطاق.
- هناك خطر متزايد من تطوير نوع من السرطان يسمى سرطان الخلايا الحرشفية لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
- لا يوجد حاليًا أي علاج للحالة أو أي علاجات فعالة لمنع مشاكل الجلد الناجمة عن ذلك.
“[Albi] قال السيدة وارد: “من النوع السابع من الكولاجين من النوع السابع وهو بروتين يزلق بشرته في جسمه بشكل أساسي ، لذلك في حالة Albi ، فإن أدنى القليل من الاحتكاك سيؤدي إلى نفطة بشرته”.
يقضي الزوجان ساعتين في إزالة الضمادات القديمة لـ Albi وتطبيقها الجديد كل يوم.
إنها عملية مؤلمة لـ Albi وهو موصوف من مسكنات الألم ، لكن والدته قالت إنها في كثير من الأحيان ليست قوية بما فيه الكفاية.
“كل هذا يتوقف على Albi على المدة التي يستغرقها ذلك لأنه مؤلم حقًا بالنسبة له ، يجب أن نكون شاملًا ، لذلك يستغرق الأمر الكثير من الصباح.”
تساعد الضمادات التي تغطيه من عنقه إلى أصابع قدميه على شفاء جلده وتقديم طبقة من الحماية.
وقالت “هذا يعني أنه يمكن أن يلعب ولديه حشوة إضافية لحمايته وتقليل الاحتكاك”.
“هذا يعني الضمادات كل يوم لبقية حياته – إنها أمر لا بد منه.”
يطلق على الشباب الذين يعانون من EB أحيانًا “أطفال الفراشة” لأن بشرتهم هشة ، مثل جناح الفراشة.
قالت السيدة وارد ، التي تدير أعمالًا للأظافر والجمال ، إنها كانت خائفة جدًا من حمل Albi عندما وُلد لأول مرة.
“كنا نحمله على وسادة مع صفائح الحرير.
“لم ندع أي شخص يحتفظ به وكنا خائفين للغاية من أي شيء يحدث له.
“[But] كلما قضينا معه أكثر كلما حصلنا على ثقة وأصبحنا خبراء في كيفية حمل طفلنا “.
تشير التقديرات إلى أن أكثر من 5000 شخص يعيشون مع EB في المملكة المتحدة.
كل من السيدة وارد والسيد بلاكمان كانتا ناقلين صامتين للجين.
قال السيد بلاكمان: “تنخفض معدتك عندما ترى شخصًا يحاول التفاعل معه ، أو طفل آخر يرغب في اللعب”.
“لديك خوف من أنهم سيؤذونه وسيستغرق الأمر أسابيع حتى يتعافى إذا أضروا به”.
إيرين واردقالت السيدة وارد إنها بحاجة لتثقيف الناس حول حالة Albi أينما ذهبت.
“نميل إلى الحصول على الكثير من النظرات من الناس ، سيقولون” ماذا حدث له ، هل كان في الحروب؟ “
“أنا أفهم ، لأنك لا ترى عادةً طفلًا مصابًا بجروح على وجهه ومغطاة بالضمادات.
“قد يكون الأمر صعبًا ومزعجًا ، لكن Albi طفل سعيد وأعتقد أنه لا يتعلق بي ، إنه يتعلق به.”
Albi جزء من تجربة سريرية للخلايا الجذعية في مستشفى Great Ormond Street الذي يسمى Cell Cell ، ويخضع لدفعات كل شهرين.
يأمل والديه في أن يتم العثور على علاج في المستقبل وينفعون الوعي بالحالة.
وقالت وارد: “في الوقت الحالي ، يشفي Albi بسرعة ، لكن عندما يكبر جسمه قد يبدأ في التباطؤ ، حتى الآن قد يستغرق الجرح الذي يشفي في غضون أسبوعين بضعة أشهر للشفاء أو لا على الإطلاق”.
“يعتمد الكثيرون مع EB على كرسي متحرك للحصول على بثور على أقدامهم لأنه يصبح من المؤلم للغاية المشي وأحيانًا يمكن للأصابع الانصهار معًا حتى يتعين علينا أن نراقب يديه.
“نتمنى أن نتمكن من لف صوف القطن في كل مكان لحمايته لكننا نريده أن يستمتع ويعيش حياته أيضًا.”
