جاستن شليدي هو مدير المختبر التنفيذي في شركة هيراسايت، وهي شركة تقوم بفحص الأجنة بحثًا عن المخاطر الصحية والسمات مثل الطول وطول العمر ومعدل الذكاء.
كيت ميدلي لـ NPR
إخفاء التسمية التوضيحية
تبديل التسمية التوضيحية
كيت ميدلي لـ NPR
احصل على أحدث ما توصلت إليه علوم الحياة الصحية في النشرة الإخبارية للصحة NPR، يتم إرسالها أسبوعيًا.
يصل جاستن شليدي إلى طاولة المختبر السوداء ليلتقط صينية بها أنابيب بلاستيكية صغيرة.
يقول شليد، عالم الوراثة الذي يدير هذه العملية: “هذه عينات من اللعاب وكذلك الدم”. شركة هيراسايتمختبر في موريسفيل، كارولاينا الشمالية “نحصل أيضًا على خلايا من الأجنة.”
شركة Herasight، التي سُميت على اسم هيرا، الإلهة اليونانية المرتبطة بالخصوبة، هي واحدة من عدد قليل من الشركات الجديدة التي تقوم بتحليل عينات مثل هذه لنوع جديد مثير للجدل من الاختبارات الجينية: فحص الأجنة متعددة الجينات.
وكما هو الحال مع الكهانة باستخدام التكنولوجيا المتقدمة، يقدر الفحص احتمالات إنجاب الأجنة أطفالًا معرضين لخطر الإصابة بآلاف الأمراض، بدءًا من الاضطرابات الموروثة النادرة مثل تاي ساكس والتليف الكيسي إلى الأمراض الشائعة ذات العوامل الوراثية مثل السرطان وأمراض القلب والسكري ومرض الزهايمر.
يقول شليد: “بالنسبة للأشخاص الذين يتجنبون المخاطرة ولا يريدون ببساطة رمي النرد، فإنهم يأتون إلينا لمحاولة الحصول على أكبر قدر من المعلومات الجينية لاختيار الأجنة بغرض إنجاب أطفال سعداء وأصحاء وخاليين من الأمراض”.
بعض الشركات مثل صحة الأوركيد، ومقرها بالو ألتو، كاليفورنيا، تحسب فقط المخاطر الصحية. يذهب Herasight إلى أبعد من ذلك من خلال التنبؤ أيضًا بالطول ومؤشر كتلة الجسم وطول العمر وحتى معدل الذكاء. الجينوم النووي في نيويورك يتيح للآباء المحتملين محاولة اختيار المزيد من السمات، بما في ذلك لون العين، ولون الشعر، والميل إلى الصلع وحب الشباب، وما إذا كان الطفل سيكون أعسر.
يقول كيان صادقي، المؤسس والرئيس التنفيذي لشركة “نحن نسميها التحسين الجيني”. الجينوم النووي. “نحن نساعد الناس على إنجاب أفضل أطفالهم.” الشركات تجمع عشرات المخاطر الجينية, تقدير عددي، يعتمد على المتغيرات الجينية، لفرص الإصابة بأمراض وسمات معينة. يستخدم العملاء النتائج لاختيار الأجنة التي سيتم استخدامها لمحاولة إنجاب الأطفال.
لكن الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم و الجمعية الأمريكية للطب التناسلي يقولون إن علم درجات المخاطر المتعددة الجينات لم يتقدم بما يكفي لإنتاج تقديرات موثوقة. وبعيدًا عن الجينات، تعد البيئة وأسلوب الحياة من العوامل المهمة للعديد من الأمراض. ويرى البعض أيضًا أن العرض يثير مخاوف أخلاقية وأخلاقية واجتماعية مثيرة للقلق
الخيال العلمي يتجه نحو الواقع
يعد فحص المخاطر الجينية للأجنة جزءًا مما أطلق عليه بعض المستقبليين اسم “مكدس جاتاكا”. تم تسمية Gattaca Stack على اسم فيلم عام 1997 الذي تصور مجتمعًا بائسًا من الانتقاء الجيني، وسيجمع بين تقنيات مثل فحص الأجنة المتعددة الجينات مع تحرير الأجنةوالأرحام الصناعية و البويضات والحيوانات المنوية المزروعة في المختبر لخلق بشر معززين وراثيا.
أعلنت شركة Nucleus Genomics عن خدمة فحص الأجنة في حملة في نيويورك.
الجينوم النووي
إخفاء التسمية التوضيحية
تبديل التسمية التوضيحية
الجينوم النووي
يقول: “أنا قلق للغاية بشأن هذا النوع من العالم البائس الذي يمكن أن تؤدي إليه هذه الطريقة في استخدام التقنيات”. كاتي حسون، المدير التنفيذي لمركز علم الوراثة والمجتمع. “إنها في جوهرها رؤية … لإنتاج أشخاص معززين وراثيا بكميات كبيرة، أليس كذلك؟ إنها فكرة القيام بالهندسة الوراثية على نطاق واسع مع بعض الرؤية لإنتاج شكل متفوق من الإنسانية، وهو ما أعتقد أنه مثير للقلق للغاية.”
لكن شليدي وزملائه، وكذلك المسؤولين في الشركات الأخرى، يدافعون عن خدماتهم. ويقولون إن تقديراتهم موثوقة للغاية وتركز في المقام الأول على الوقاية من الأمراض، وليس خلق نوع من السباق الرئيسي.
يقول سيديغي من شركة Nucleus Genomics: “أفهم ذلك. يبدو الأمر مخيفًا نوعًا ما. يبدو مثل: “يا إلهي. هل هذا مثل جاتاكا؟”.
ويضيف: “لكن الناس يريدون أن يكون أطفالهم مثلهم، أي نسخة أفضل منهم. وهذا ما يريده الآباء حقًا”. “إنهم لا يريدون طفلاً خارقًا من نوع ما. وعندما أفكر عندما يفهم الناس، فجأة تصبح الأمور أقل رعبًا.”
الآباء القلقون يبحثون عن الطمأنينة
قام كريستيان وارد، 32 عامًا، وهو محاسب ضرائب يعيش في لاس فيغاس مع زوجته، بالتسجيل في خدمات تلك الشركة في المقام الأول لمحاولة تقليل فرص إنجاب طفل مصاب بمرض السكري من النوع الأول، وهو ما يعاني منه وارد.
يقول وارد: “من الصعب حقًا الانتقال من حياة صحية إلى الاعتماد بشكل كامل على الأنسولين”. “إنه ليس شيئًا أود أن أنقله إلى طفل. لا أريد أن يفكر طفلي دائمًا في نسبة السكر في الدم وكيفية إدارته.”
لكنه يضيف: “إنه أمر غريب نوعًا ما أن تعتقد أنه يمكنك التنقل عبره ورؤية، “أوه، من المحتمل أن يكون لهذا الجنين لون الشعر، ولون العين، وكل هذه الأشياء الأخرى”.
زوجته جوليا، وهي ممرضة، تريد طفلاً يتمتع بصحة جيدة.
وتقول: “نحن متحمسون حقًا. بالنسبة لنا، نحن ننظر بشكل أساسي إلى الجانب الطبي من الأمر”. “إنه يبقيك أكثر هدوءًا إلى حد ما. إن إنجاب طفل جديد يكون أمرًا مخيفًا في بعض الأحيان. إنه يمنحنا فقط إحساسًا بالسلام مع كل شيء.”
يتم الاحتفاظ بعينات الحمض النووي في ثلاجة مختبر Herasight حتى تتم معالجتها.
كيت ميدلي لـ NPR
إخفاء التسمية التوضيحية
تبديل التسمية التوضيحية
كيت ميدلي لـ NPR
ماكس رايلي، البالغ من العمر 30 عامًا ويعيش في كولومبيا البريطانية بكندا، اشترك في خدمات Herasight لأسباب مماثلة. إنه يريد بشكل أساسي تقليل خطر إنجاب طفل معرض لخطر الإصابة بمرض الزهايمر.
يقول: “لقد تعرضت لعدد قليل من الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر في حياتي”. “إنه أمر صعب للغاية على الناس وأحبائهم. وتقليل فرص تعرض شخص ما لذلك واضطرار أطفاله إلى المرور به أمر رائع.”
لكنه وزوجته مهتمان أيضًا بتقليل خطر الإصابة بأمراض أخرى، بالإضافة إلى إنجاب أذكى الأطفال.
يقول رايلي: “من الصعب أن نتخيل عدم الرغبة في أن نكون، كما تعلمون، أكثر ذكاءً قليلاً، وأكثر وضوحاً قليلاً”. “إنه نوع من الخيال العلمي. إنه مجرد علم الآن. أعتقد أنه نوع من التقدم التكنولوجي المذهل. أعتقد أنه رائع للغاية.”
ما مدى جودة التوقعات؟
ولكن لا يعتقد الجميع أن هذه فكرة عظيمة. أولا وقبل كل شيء، أنها مكلفة. ما يصل إلى 50 ألف دولار، بالإضافة إلى آلاف أخرى من تكاليف التلقيح الاصطناعي، وهو أمر مرهق جسديًا وينطوي على مخاطر. يقوم بعض الأشخاص بفحص أجنتهم إذا كانوا يخضعون بالفعل لعملية التلقيح الاصطناعي لعلاج العقم. ويقوم آخرون بإجراء التلقيح الاصطناعي خصيصًا لإنتاج الأجنة للفحص.
“عشرات المخاطر الجينية للأجنة [are] “لست مستعدًا بعد لوقت الذروة” ، يقول الدكتور. سوزان كلوغمان، عالم الوراثة الطبية الذي شغل منصب رئيس الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم. “إن درجات المخاطر المتعددة الجينات للأجنة هي تقنية جديدة. والأدلة الحالية لا تدعم دقتها أو سلامتها أو قيمتها السريرية. لذلك، من الناحية الأخلاقية، نحن قلقون بشأن تضليل المرضى والمبالغة في تقدير ما يمكن أن تفعله درجة المخاطر متعددة الجينات.”
وتقول إن هذا ينطبق بشكل خاص على السمات المعقدة مثل معدل الذكاء.
كما أنها تشعر بالقلق من أن الآباء قد يختارون عن غير قصد جنينًا معرضًا لبعض الأمراض الرهيبة التي غابت عن الاختبار.
يقول كلوغمان: “أثناء اختيارك للعيون الزرقاء، دعنا نقول، لا نعرف ما إذا كنت تختار أيضًا مرضًا أو اضطرابًا معينًا”. “نحن لا نعرف.”
يخشى البعض أن يشعر الآباء بخيبة أمل إذا لم يرق الأطفال إلى مستوى توقعاتهم.
يقول: “ستكون الفكرة: لقد دفعنا لك لكي تصبح ذكياً. فلماذا لا يكون أدائك جيداً في المدرسة؟ لقد دفعنا لك لكي لا تصاب بالسرطان. كيف يمكن أن تصاب بالسرطان؟” جيمس تابيري، عالم أخلاقيات علم الأحياء في جامعة يوتا. “هناك وهم السيطرة غير الموجود في الواقع. وإذا كنت نتاج تلك السيطرة المتصورة غير الموجودة، فمن الممكن أن يتم استهدافك باعتبارك المشكلة.”
لكن الشركات ترفض الانتقادات. ويقولون إن تقديراتهم حديثة وتم التحقق من صحتها بعناية. ويقولون إن أي تكنولوجيا جديدة يمكن أن يساء استخدامها، وغالبا ما يتم التشهير بها في البداية. وأشاروا إلى أن الاختبارات الجينية المبكرة والتلقيح الاصطناعي تم إدانتها في البداية باعتبارها خطيرة من قبل البعض.
مرة أخرى في المختبر
وبالعودة إلى هيراسايت، يوضح شليدي كيف يتم حساب درجات المخاطر الجينية.
وفي أحد مختبرات الشركة، يبدأ العلماء الذين يرتدون العباءات الزرقاء العملية عن طريق إزالة الحمض النووي من عينات الدم واللعاب للأزواج والخلايا من أجنةهم.
يوضح شليد: “إنهم يتحركون عبر هذه المنطقة، ويتم معالجتهم – نوع من تكسير الحمض النووي من الخلايا – وعزل الحمض النووي ثم إعداده لاستخدامه في التحليلات”.
في المختبر الثاني، يتم تجميد الحمض النووي حتى يقوم العلماء بعمل ملايين النسخ حتى يتمكن جهاز التسلسل الجيني من تهجئة جميع الأحرف الثلاثة مليارات من التسلسل الجيني للجنين.
تقوم ماري بيث روسي، كبيرة خبراء التكنولوجيا الجزيئية في هيراسايت، بإعداد العينات المعملية.
كيت ميدلي لـ NPR
إخفاء التسمية التوضيحية
تبديل التسمية التوضيحية
كيت ميدلي لـ NPR
يقول شليدي: “بمجرد أن نحصل على التسلسلات الأكثر دقة، يمكننا أن نبدأ ونحاول إجراء جميع التحليلات النهائية”.
ينتج التحليل المحوسب درجات مخاطر متعددة الجينات باستخدام خوارزميات معقدة تم تطويرها من خلال سنوات من البحث الجيني على قواعد بيانات كبيرة.
يقول شليد: “هذه نتائج تنبؤية للغاية”.
يستخدم العملاء بعد ذلك درجات المخاطر المتعددة الجينات لاختيار الأجنة التي سيتم استخدامها لمحاولة إنجاب طفل.
يقول شليدي: “إنهم يحاولون فقط إنجاب أطفال سعداء وأصحاء سيتمكنون من البقاء على قيد الحياة في العالم كما نراه اليوم”.
تقول هذه الشركات حتى الآن إنها سجلت آلاف الأجنة لمئات من الآباء المحتملين – وساعدت بالفعل في إنشاء عشرات، وربما مئات، من الأطفال الذين تم فحصهم وراثيًا.
