أعطت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الضوء الأخضر لأول علاج جيني للصمم

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج جيني لاستعادة السمع للأشخاص الذين ولدوا صمًا.

ال قرارعلى الرغم من أن هذا العلاج يؤثر بشكل مباشر فقط على الأشخاص الذين يولدون بنوع نادر جدًا من الصمم الوراثي، إلا أنه يتم الترحيب به باعتباره علامة فارقة في السعي لعلاج فقدان السمع.

يقول: “إنها المرة الأولى في التاريخ التي يوجد فيها دواء جديد لفقدان السمع”. تشنغ يي تشين، عالم مشارك في كتلة العين والأذن في بوسطن والذي لم يشارك في تطوير العلاج الذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء يوم الخميس. لكن فريقه البحثي ذكرت نتائج واعدة للغاية مع نهج مماثل الأربعاء. ويقول عن الموافقة: “أعتقد أنه حدث تاريخي، ومعلم، وتطور عظيم للمجال بأكمله”.

فشل اختبار السمع لحديثي الولادة

عندما أنجبت سييرا سميث ابنها ترافيس، أخبرها المستشفى على الفور أن هناك خطأ ما.

يقول سميث، 26 عامًا، الذي يعيش في إيست جرينبوش، نيويورك: “أخبرني المستشفى أنه فشل في اختبار السمع لحديثي الولادة. لكنهم اعتقدوا أنه كان مجرد سائل في الأذنين وأنه سيكون على ما يرام في غضون شهرين”.

لكنه لم يكن كذلك. اتضح أن ترافيس ولد بعيب وراثي نادر جعله أصمًا بشدة.

يقول سميث: “لقد كان أصم بنسبة 100%”. “كل ما نفعله – ضرب القدور والمقالي معًا، والصراخ باسمه – لم يكن هناك شيء على الإطلاق.”

العلاج الجيني التجريبي يقدم الأمل

ولكن بعد ذلك سمعت سميث عن علاج تجريبي قد يساعد ابنها. سيقوم الأطباء بحقن فيروس في أذني ابنها يحمل جينًا لبروتين يسمى أوتوفيرلين، والذي كان ترافيس مفقودًا، على أمل استعادة قدرة دماغه على استقبال الإشارات من أذنيه. لقد اغتنمت الفرصة لتجربتها في جامعة كولومبيا في نيويورك.

يقول سميث: “بعد حوالي شهرين ونصف إلى ثلاثة أشهر، كنا نقود السيارة وكان هو نائماً. وضحكت بصوت عالٍ للغاية، وأذهل للمرة الأولى على الإطلاق. لقد قفز أثناء نومه”. ونظرت إلى صديقي وقلت: يا إلهي، هل سمع ذلك؟ ولذلك بدأنا بالصراخ وإصدار أصوات عالية، ومن المؤكد أنه بدأ يستيقظ”.

ويضيف سميث: “كانت تلك اللحظة الأكثر سريالية التي يمكن أن تشعر بها الأم عندما يسمع ابنها صوتك لأول مرة”.

ال العلاج الذي تلقاه سميث كان هو الذي تمت الموافقة عليه للتو من قبل إدارة الغذاء والدواء.

يقول جوناثان ويتون، نائب الرئيس للأدوية الوراثية: “أشعر بسعادة غامرة للغاية”. ريجينيرون للأدوية، التي طورت العلاج الجيني وتخطط لتقديمه مجانًا في الولايات المتحدة، ومن المفترض أن يكون متاحًا في غضون أسابيع.

يقول ويتون: “لقد كنت في العيادة لسنوات عديدة. وبعد أن اكتشفت إحدى العائلات أن طفلها ولد مصابًا بفقدان السمع، لم يتمكن أحد من أن يقول لهم: “أتعلمون؟ لدينا علاج حتى يتمكنوا من السمع”. وأضاف “الآن للمرة الأولى نتحدث عن أدوية تمكن الأذن من السمع. إنها بداية حقبة جديدة بصراحة”.

واستند قرار إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إلى نتائج علاج 20 مريضًا ولدوا بنسخة معيبة من الجين المعروف باسم OTOF، وهو الجين الضروري لنقل الصوت من الأذنين إلى الدماغ.

كيف يعمل العلاج

قام الطبيب بحقن مليارات الفيروسات المرتبطة بالغدة في آذان المرضى عن طريق إجراء شق صغير خلف الأذن لفتح ثقب صغير في الجمجمة. وحملت الفيروسات نسخة صحية من جين OTOF الذي تم تقسيمه إلى نصفين ليتلاءم مع الفيروس. ويقدم هذا الجين تعليمات لتصنيع بروتين أوتوفرلين، وهو بروتين ضروري لخلايا الشعر في الأذن الداخلية لنقل الصوت إلى الدماغ.

بدأ معظم المرضى في السمع لأول مرة في غضون أسابيع، مع تحسن جودة السمع لديهم خلال الأشهر التالية، وفقًا لشركة ريجينيرون. يقول ريجينيرون إن عدد المرضى الذين اكتسبوا السمع تباين، لكن 80% منهم حققوا على الأقل قدرًا كبيرًا من استعادة السمع، وانتهى 42% بسمع طبيعي، بما في ذلك القدرة على سماع الهمس. وقد استمرت القدرة على السمع لمدة عامين على الأقل حتى الآن.

يقول ويتون: “إن هذه نتائج مذهلة بالنسبة لشخص مثلي عمل في هذا المجال لمدة عقدين من الزمن. إنه شيء لم أتخيل أنه ممكن قبل بضع سنوات فقط”. “ما رأيناه كان رائعا للغاية.”

يمكن أن يساعد العلاج فقط المرضى الذين يعانون من شكل نادر جدًا من الصمم الذي ولد به سميث، والذي يؤثر على حوالي 50 طفلًا فقط كل عام في الولايات المتحدة. لكن العلاجات الجينية المماثلة تبشر بأشكال أخرى من الصمم الجيني. ويأمل الباحثون أن يساعد العلاج الجيني يومًا ما في علاج الأنواع الشائعة من فقدان السمع، مثل الشيخوخة والضوضاء العالية.

لكن البعض يشعر بالقلق من أن التركيز على علاج الصمم قد يزيد من وصم الصم.

يقول: “يبدو أن هذا النوع من العلاجات الجينية يعزز فكرة أن الصمم مشكلة تحتاج إلى القضاء عليها، وأن الحل الوحيد للأشخاص ذوي الإعاقة للاندماج الكامل في المجتمع هو من خلال التدخل الطبي”. جايبريت فيردي، التي تدرس تاريخ الطب والتكنولوجيا والصمم في جامعة فيكتوريا في كندا وهي نفسها صماء. “نحن نقول: “أوه، الصمم مشكلة ويجب علينا إصلاح ذلك”.”

من جانبها، تشعر سييرا سميث بسعادة غامرة لأنها أتيحت لها هذا الخيار لابنها، على الرغم من أن العلاج لم يستعيد سمعه بالكامل بعد.

وتقول: “إنه أمر لا يصدق. الآن يمكنه سماعي وأنا أقول له كم أحبه”. يقول سميث: “وهو يعرف أن لديه اسمًا الآن. وهو يكتشف كل هذه الأصوات المختلفة”. “إنه أمر مذهل للغاية. أشعر وكأنني محظوظة جدًا وأنا الأم الأكثر حظًا على وجه الأرض.”