يُظهر العلاج الجيني لنوع نادر من الصمم نتائج دائمة

أفاد باحثون يوم الأربعاء أن العلاج الجيني التجريبي يبدو آمنا وفعالا للغاية لاستعادة السمع للأشخاص الذين ولدوا بنوع نادر من الصمم.

توفر هذه الدراسة، وهي الأكبر والأطول حتى الآن لتقييم العلاج الجيني لفقدان السمع، دليلاً جديدًا قويًا على أن هذا النهج قد يوفر الطريقة الأولى لاستعادة السمع للأشخاص الصم.

“النتائج رائعة حقا” تشنغ يي تشين، عالم مشارك في كتلة العين والأذن في بوسطن الذي قاد الدراسة، نشرت في المجلة طبيعة. “إنها المرة الأولى في هذا المجال، وهو خيار علاجي جديد تمامًا لفقدان السمع الوراثي. لذا فإن هذا أمر مثير للغاية.”

النتائج التي تؤكد وتمتد دراسة أصغر نشرت قبل عامين، تتوافق مع تلك التي تنتجها عدة مجموعات بحثية أخرى تختبر علاجات جينية مماثلة لعدة أشكال من الصمم الوراثي. في الواقع، تم تطوير العلاج بواسطة ريجينيرون للأدوية يمكن أن يصبح قريبًا أول علاج جيني للصمم يحظى بموافقة إدارة الغذاء والدواء.

يتم تشجيع العلماء من خلال التقدم في العلاج

إن موجة التقدم هذه تحفز الاهتمام المتزايد بفحص المزيد من الأطفال بحثًا عن الصمم الوراثي حتى يمكن علاجهم في سن مبكرة قدر الإمكان. ويبدو أن التدخل المبكر يؤدي إلى أفضل النتائج.

وقال: “أعتقد أن القدرة على استعادة السمع الطبيعي ستغير قواعد اللعبة في مجالنا”. دكتور لورانس لوستيج، الذي يرأس قسم طب الأنف والأذن والحنجرة وجراحة الرأس والرقبة في كلية الطب بجامعة كولومبيا.

في حين أن شكل الصمم الذي تم علاجه في الدراسة الجديدة نادر جدًا، حيث يؤثر على حوالي 50 طفلًا يولدون كل عام في الولايات المتحدة، فإن النجاح يدفع الباحثين إلى استكشاف طرق مماثلة لأشكال نادرة أخرى من الصمم الوراثي، والتي تعتبر مجتمعة سببًا مهمًا لصمم الأطفال.

ويأمل الباحثون أيضًا أن يؤدي العلاج الجيني في يوم من الأيام إلى إنتاج علاجات لفقدان السمع الأكثر شيوعًا الناجم عن الشيخوخة والضوضاء العالية. يقول لوستيج: “إنه يثير الكثير من الاهتمام”. “أعرف مجموعات كثيرة تفكر في إجراء تجارب سريرية على هذه الأشكال الأكثر شيوعًا من الصمم.”

شملت الدراسة الجديدة التي أجرتها Mass Eye and Ear 42 طفلاً وبالغًا ولدوا بها الصمم الجسدي المتنحي 9 (DFNB9)والذي يحدث بسبب طفرات في جين OTOF. ويقدم هذا الجين تعليمات لتصنيع بروتين يسمى أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لخلايا الشعر في الأذن الداخلية لنقل الإشارات الصوتية إلى الدماغ.

يقول تشين: “الأطفال الذين يعانون من هذه الطفرة سيولدون بدون أي قدرة على السمع. إنهم صم تمامًا، ولا يمكنهم سماع أي شيء”. “من الممكن أن يحدث انفجار بجوار آذانهم، ولن يكون لديهم أي إحساس.”

يحمل الفيروس جينًا صحيًا إلى الأذن

استخدم تشن وزملاؤه في جامعة فودان في الصين فيروسًا يسمى an الفيروس الغدي في آذان المرضى الصم. كان الفيروس يحمل نسخة سليمة من الجين الذي تم تقسيمه إلى نصفين ليتناسب مع الفيروس. يحمل الجين تعليمات لإنتاج نسخة فعالة من بروتين أوتوفيرلين.

يقول تشين: “الفكرة هي وضع ما هو مفقود في أذنك حتى تحتوي خلاياك على هذا البروتين، وتكون قادرة على العمل ويمكنها تحويل الصوت إلى إشارة حتى نتمكن من السماع”.

ويبدو أن هذا النهج نجح مع حوالي 90% من المرضى، الذين تراوحت أعمارهم بين الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عام إلى البالغين الذين يبلغ عمرهم 32 عامًا، وفقًا للتقرير الجديد.

يقول تشنغ يي تشين، العالم المشارك في مركز ماس آي آند إير في بوسطن والذي قاد الدراسة: “النتائج رائعة حقًا”.

شركاء الرعاية الصحية

إخفاء التسمية التوضيحية

تبديل التسمية التوضيحية

شركاء الرعاية الصحية

ووجد الباحثون أن المرضى بدأوا في السمع لأول مرة خلال أسابيع. وبحسب التقرير فإن سمعهم عادة ما يستمر في التحسن لمدة ستة أشهر تقريبا. تباينت جودة السمع، لكنها وصلت إلى ما يقرب من الطبيعي بالنسبة للعديد من المرضى واستمرت الآن أكثر من عامين بالنسبة للبعض.

يقول تشين: “الآن أصبح بإمكانهم السماع بشكل جيد للغاية”. “في بعض المرضى، يمكنهم حتى سماع الهمس.”

وبشكل ملحوظ، يمكن للمرضى الذين استفادوا أن يبدأوا في تعلم التحدث، مما يمكنهم من التواصل بسهولة أكبر مع من حولهم.

تشير النتائج إلى أن هذا يمكن أن يكون علاجًا فرديًا يدوم مدى الحياة، ويحدث تغييرًا عميقًا في حياة المرضى، كما يقول تشين. “لا أستطيع أن أكون أكثر حماسا بشأن النتائج.”

يبدو العلاج آمنًا جدًا، ولكن يجب متابعة المرضى لفترة أطول للتأكد من أن العلاج لا يزال آمنًا وأن الفوائد ستكون طويلة الأمد.